2、結直腸癌
腺瘤性息肉病演變成結直腸癌的風險較高,而家族性腺瘤性息肉與APC基因突變有很大關係。此外,MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突變可引起林奇綜合徵發生,大約有70-90%的林奇綜合徵患者會演變成結直腸癌。
3、胰腺癌
臨床上約有10%的胰腺癌患者是由於基因突變引起,目前臨床上尚未發現某一個單一基因突變會直接導致胰腺癌發生,但有研究人員發現BRCA2、STK11、ML1、MSH2等容易導致其他癌症發生的基因突變,也可能會導致胰腺癌發生。
4、卵巢癌
卵巢癌是發生與BRCA1、BRCA2以及與林奇綜合徵相關的基因突變相關,臨床上約有5-15%的卵巢癌患者體內至少有一種BRCA基因突變、10-12%為林奇綜合徵發展而來。